为不断提高全市地中海贫血防控能力，全面完成我市地中海贫血防控试点项目工作任务，降低南宁市出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高南宁市出生人口素质，结合我市实际情况，现将制定《南宁市严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》（以下简称《方案》）的背景和理由说明如下：

一、《方案》的必要性和可行性

地中海贫血是广西较为严重的遗传性疾病之一，地贫基因携带率高达20%，严重危害着我市儿童身体健康、家庭和谐幸福，给社会带来了沉重的经济负担。我市通过婚育综合服务平台和各级医疗保健机构开展地中海贫血防控工作提高了重型地贫胎儿医学干预率、降低了地中海贫血出生缺陷发生率。本方案通过制定工作流程，明确卫生计生部门和民政部门以及各医疗保健机构职责分工，规范了地贫高风险夫妇进行筛查、基因诊断、产前诊断的服务流程，更有力地推动各级医疗保健机构积极落实筛查、诊断、治疗措施，方便了地贫高风险夫妇及时申报项目补助，提高了地中海贫血防控工作水平。

二、制定《方案》的法律和规定依据

《中华人民共和国母婴保健法》

《中国妇女儿童发展纲要（2011-2020年）》

《国家卫生健康委员会办公厅关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）

《关于印发广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知》（桂政办发〔2018〕76号）

《关于印发南宁市2018年地中海贫血防控工作实施方案的通知》（南地贫防办〔2018〕1 号）

三、主要措施

（一）工作目标。建立健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低南宁市出生缺陷发生率、重型地贫出生率，实现重型地贫胎儿零出生。婚检地贫筛查率≥97%，建卡孕妇地贫筛查率≥98%，孕阳丈夫地贫筛查率≥90%，双阳夫妇地贫基因诊断率≥90%，高风险重症地贫胎儿诊断率≥98%，重症地贫胎儿医学干预率≥98%，重症地贫患儿出生率＜0.3/万。

（二）健康教育。采取多种形式广泛对社会群体、在校学生、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇宣传地贫防治知识，使他们了解重型地贫的危害性。

（三）平台建设。各县（区）、开发区卫生计生、民政部门要密切配合，继续发挥一站式婚育综合服务平台作用。自治区地贫产前诊断中心、市级地贫产前诊断分中心要加强地中海防控技术能力建设。

（四）地贫筛查。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构要加强地贫筛查工作。

（五）基因诊断。各县（区）、开发区将免费婚检、孕前优生健康检查、孕期检查发现的地贫筛查双阳夫妇及时转诊至南宁市妇幼保健院进行地贫基因诊断。驻市医疗保健机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至产前诊断机构进行地贫基因诊断。

（六）高危追踪。产前诊断机构和送检单位安排专人对高风险夫妇进行追踪服务，一对一宣传指导高风险夫妇知情自愿接受地贫产前诊断。

（七）产前诊断。医疗保健机构负责将高风险夫妇转诊至产前诊断机构进行地贫产前诊断。

（八）遗传咨询。产前诊断机构为产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的高风险夫妇提供咨询和指导。

（九）医学干预。医疗保健机构对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿根据知情同意原则及时采取医学干预措施。

（十）免费诊断。为符合免费条件的对象给予免费的地贫基因诊断和产前诊断。

（十一）信息录入。医疗保健机构机构及时将有关录入《桂妇儿信息管理系统》。

四、征求意见及对意见的处理情况

2018年8月1 -15日撰写《方案（征求意见稿）》初稿， 8月17-24日将《方案（征求意见稿）》发至各县（区）政府、开发区管委会、市民政局共16个单位征求意见，其中有修改意见的有2单位，其余14各单位无修改意见，具体反馈内容和意见采纳情况详见《〈南宁市严重类型地中海贫血胎儿零出血计划实施方案〉修改意见汇总表》（附件）。

9月4日-18日，按市法制办要求，我委将《方案（征求意见稿）》在南宁政府法制网公开征求意见平台进行了公开征求意见，未收到反馈意见和建议。

五、其他说明

（一）按照自治区卫生计生委的工作部署，妇幼健康服务工作实行属地管理的原则，南宁市辖区范围的“自治区级医疗保健机构、自治区地贫产前诊断中心”业务工作均由南宁市管理,南宁市同样是按照属地管理原则，分配各县（区）、开发区进行妇幼工作业务指导和管理，同样，在征求意见中征求各县（区）人民政府、开发区管委会的意见已包括属地各级医疗保健机构、卫生计生行政部门的意见。

（二）《实施方案》中要求的8个工作指标均与自治区下达《广西严重型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》的任务指标一致。其中除重症地贫患儿出生率为本次自治区新增工作指标，其他指标均是地中海贫血防控项目原工作任务指标。各项工作指标以本《实施方案》为标准。

（三）《实施方案》中要求地贫筛查双阳夫妇及时转诊至南宁市妇幼保健院进行地贫基因诊断，因为南宁市妇幼保健院是地贫诊断中心。